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NGS平台

NGS平台介绍

  • 迈杰转化医学NGS平台现有Illumina NovaSeq 6000、NextSeq500、Miniseq测序仪及Qiagen Genereader等一站式临床诊断测序平台,目前已建立的常规检测能力包括MRD检测、WGS全基因组测序、WES全外显子组测序、mRNA-Seq、lncRNA-Seq、miRNA-Seq、mNGS病原微生物检测、靶向富集测序 单细胞基因组/转录组测序宏基因组测序免疫组库测序慢病毒插入位点检测 等。平台多次满分通过国家卫生部临检中心(NCCL)及美国病理学家协会(CAP)组织的室间质评与能力认证;已完成20+方法学开发与验证,支持40多个临床实验,完成了数千例余例样本的检测。

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能力展示


FFPE Blood cfDNA
DNA WGS
HRD (HRDetec)
WES (Agilent v6.0)
Target Panel(MED1CDx、OncoCDx)
WGS
WES (Agilent v6.0)
Target Panel(HEME)
CAR-ISs (LDT)
Target Panel(MED1CDx、OncoCDx)
RNA de-Ribo RNAseq
Target Panel(HEME)
Target Panel(TruSeq)
mRNAseq
de-Ribo RNAseq
Target Panel(HEME)
Immune repertoire(B/TCR)

Med1CDx :用于实体肿瘤检测的综合性测序产品

HEMECDx:血液恶性疾病综合测序产品

OncoCDx:指导靶向治疗、化疗等用药的综合性测序产品

OncoCDx

单细胞测序平台

Illumina TruSight Oncology 500(TSO 500)

TSO 500 是一种仅供研究使用的泛癌种检测,可实现全景变异分析。TSO 500 旨在识别 523 个基因中已知和未知的肿瘤生物标志物,利用肿瘤样本中的 DNA 和 RNA 鉴定对癌症发展和进展至关重要的关键变异,例如小 DNA 变异、融合和剪接变异。此外,该检测还评估关键免疫肿瘤生物标志物,如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)和同源重组修复缺陷(HRD)。该检测可获取全面的生物标志物,因此实验室可以将多个单基因或小panel 的工作流程整合至单个检测中,节省活检样本和时间。

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