表1:学术和商业CDx 的技术信息[1]
表2:学术和商业CDx 的分析和临床验证[1]
*HRD,同源重组缺陷;HRR,同源重组修复;LOH,杂合性丢失;OC,高级别浆液性或子宫内膜样卵巢癌(包括输卵管和原发性腹膜癌);OS,总生存期;PARPi,聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂;PFS,无进展生存期;tBRCA,肿瘤BRCA;tBRCAm,肿瘤BRCA突变;tBRCAwt,肿瘤BRCA野生型。贡献者同意比例,与调查声明一致(同意/非常同意)的贡献者比例。
迈杰医学凭借多平台、多组学优势,自主研发的一款 同源重组修复缺陷HRD检测试剂盒
(联合探针锚定聚合测序法),用于筛选卵巢癌使用PARPi获益人群,提供用药指导。
基于多个人群数据库筛选数万个SNP位点,通过分析LOH、TAI、LST,计算基因组不稳定性评分;并联合BRCA1/2基因的变异结果综合评价HRD状态。 同时还开发了配套使用的
“同源重组修复缺陷分析软件”, 高效便捷的实现了从数据下机到自动获取结果报告。
参考文献
[1] Quesada S, Penault-Llorca F, Matias-Guiu X, Banerjee S, Barberis M, Coleman RL, Colombo N, DeFazio A, McNeish IA, Nogueira-Rodrigues A, Oaknin A, Pignata S, Pujade-Lauraine É, Rouleau É, Ryška A, Van Der Merwe N, Van Gorp T, Vergote I, Weichert W, Wu X, Ray-Coquard I, Pujol P; expert consensus group. Homologous recombination deficiency in ovarian cancer: Global expert consensus on testing and a comparison of companion diagnostics. Eur J Cancer. 2025 Jan 17;215:115169. doi: 10.1016/j.ejca.2024.115169. Epub 2024 Dec 9. PMID: 39693891.
央视《匠心》栏目视角看迈杰转化医学