杰论 | 卵巢癌同源重组缺陷：关于检测和伴随诊断比较的全球专家共识-迈杰转化医学

杰论 | 卵巢癌同源重组缺陷：关于检测和伴随诊断比较的全球专家共识

返回列表 来源：发布日期： 2025.03.27

一、

引言

精准医学旨在根据每位患者的个体肿瘤特征调整药物治疗，因此需要准确且经过验证的伴随诊断检测（ CDx ）。事实上，伴随诊断是必不可少的工具，因为它们通过检测预测治疗反应的生物标志物来帮助识别最有可能从特定疗法中受益的患者。聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 (PARPis) 是晚期高级别浆液性或子宫内膜样卵巢癌（ OC ）患者的治疗选择。近期的指南阐明了同源重组缺陷（ HRD ）在这种情况下如何影响治疗决策。因此，目前已经开发了众多伴随诊断检测来识别 HRD 。然而，最佳的 HRD 测试策略尚存在争论。此外，最近发表的临床和转化数据可能会影响如何使用 HRD 状态来识别可能从 PARPi 使用中受益的患者。全球专家共识旨在广泛比较可用的 HRD CDx ，并就原发性和复发性 OC 的 HRD 检测建立全球专家共识。

二、

共识方法概述

在欧洲病理学会（ ESP ）、法国预测性和个性化医学协会（ SFMPP ）、国家卵巢癌和乳腺癌调查研究组织（ GINECO ）和圣保罗课程（ Cours St Paul ）的主持下，召集了一个全球专家小组。该小组由一个来自 31 个不同国家 / 地区的 99 名全球专家组成的小组。使用改进的 Delphi 流程，专家们旨在根据系统的文献检索和从研究人员、公司和 / 或出版物中寻求的 CDx 信息来建立共识声明。

技术信息，包括分析和临床验证，是从 15个可用的 HRD CDx 中选择的14 个（ 7个学术的， 7 个商业的）。就36 项声明达成共识，涵盖以下主题： 1） HRD状态对初次和复发性 OC中 PARPi使用的预期影响； 2） HRD CDx的分析和临床验证要求； 3） OC中 HRD检测的资源分层指南； 4）未来的 CDx如何纳入其他方法来帮助解决未满足的检测需求。

三、

文献与技术信息

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表1：学术和商业CDx 的技术信息^[1]

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表2：学术和商业CDx 的分析和临床验证^[1]

四、

原发性和复发性OC的维持治疗

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*HRD，同源重组缺陷；HRR，同源重组修复；LOH，杂合性丢失；OC，高级别浆液性或子宫内膜样卵巢癌（包括输卵管和原发性腹膜癌）；OS，总生存期；PARPi，聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂；PFS，无进展生存期；tBRCA，肿瘤BRCA；tBRCAm，肿瘤BRCA突变；tBRCAwt，肿瘤BRCA野生型。贡献者同意比例，与调查声明一致（同意/非常同意）的贡献者比例。

五、

HRD检测的有效性

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*CDx，伴随诊断检测；GIS，基因组不稳定性评分；HRD，同源重组缺陷；OC，晚期高级别浆液性或子宫内膜样卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）；tBRCA，肿瘤 BRCA；tBRCAwt，肿瘤 BRCA 野生型。贡献者同意比例，与调查声明一致（同意/非常同意）的贡献者比例。

六、

OC资源分层指南

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*CNV，拷贝数变异；gBRCA，种系BRCA；GIS，基因组不稳定性评分；HRD，同源重组缺陷；OC，晚期高级别浆液性或子宫内膜样卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）；PARPi，聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂；tBRCAm，肿瘤BRCA突变；tBRCAwt，肿瘤BRCA野生型。贡献者同意比例，与调查声明一致（同意/非常同意）的贡献者比例。

七、

未来的伴随诊

断

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*CDx，伴随诊断检测；GIS，基因组不稳定性评分；HRD，同源重组缺陷；PARPi，聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂；tBRCA，肿瘤BRCA。贡献者同意比例，与调查声明一致（同意/非常同意）的贡献者比例。

八、

迈杰医学HRDetect CDx检测方案

迈杰医学凭借多平台、多组学优势，自主研发的一款同源重组修复缺陷HRD检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法），用于筛选卵巢癌使用PARPi获益人群，提供用药指导。基于多个人群数据库筛选数万个SNP位点，通过分析LOH、TAI、LST，计算基因组不稳定性评分；并联合BRCA1/2基因的变异结果综合评价HRD状态。同时还开发了配套使用的 “同源重组修复缺陷分析软件”， 高效便捷的实现了从数据下机到自动获取结果报告。

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参考文献

[1] Quesada S, Penault-Llorca F, Matias-Guiu X, Banerjee S, Barberis M, Coleman RL, Colombo N, DeFazio A, McNeish IA, Nogueira-Rodrigues A, Oaknin A, Pignata S, Pujade-Lauraine É, Rouleau É, Ryška A, Van Der Merwe N, Van Gorp T, Vergote I, Weichert W, Wu X, Ray-Coquard I, Pujol P; expert consensus group. Homologous recombination deficiency in ovarian cancer: Global expert consensus on testing and a comparison of companion diagnostics. Eur J Cancer. 2025 Jan 17;215:115169. doi: 10.1016/j.ejca.2024.115169. Epub 2024 Dec 9. PMID: 39693891.

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